Բժշկական գենետիկան եւ պարբերական հիվանդությունը

Ինչպես նախորդիվ խոստացել էինք, ներկայացնում ենք, թե պարբերական հիվանդության ախտորոշման եւ բուժման ուղղությամբ ի՞նչ է արվում Հայաստանի բժշկական գենետիկայի եւ առողջության առաջնային պահպանման կենտրոնում։

Պարզագույն մի ճշմարտություն կա՝ արդյունավետ բուժման համար նախ պետք է ճիշտ ախտորոշել։

Հանրահայտ է, որ բժշկական գենետիկան այս ոլորտում նոր հեռանկարներ ու հնարավորություններ է բացել։ Անգնահատելի է դրա կիրառումը բազմաթիվ հիվանդությունների զարգացման կանխատեսման, ինչպես նաեւ ընտանիքների ժառանգաբանական խնդիրների հետազոտման գործում։

Պատահական չէր, որ վերջերս բժշկական գենետիկայի կենտրոնում կազմակերպված «Ժամանակակից գենետիկայի դերն առողջապահության ոլորտում» միջազգային համաժողովը մեծ հետաքրքրություն էր առաջացրել, ճանաչված մասնագետներ էին ժամանել Ֆրանսիայից, Շվեյցարիայից, Ռուսաստանի Դաշնությունից։

Նրանցից մեկն էլ Փարիզի Արման Տրյուսո հիվանդանոցի պրոֆեսոր Սերժ Ամսելեմն էր, ով մասնակից է եղել պարբերական հիվանդության համար պատասխանատու MEFV գենի մուտացիաների հայտնաբերմանը։ Կարեւոր այս հայտնագործությունը կատարվեց ֆրանսիայի եւ ԱՄՆ-ի մասնագետների միջազգային կոնսորցիումների հետազոտությունների արդյունքում։

«Երկար տարիներ զբաղվելով ժառանգական հիվանդությունների գենետիկայի հարցերով, աշխատել եմ Փարիզի 6-րդ համալսարանում, Անրի Մոնդորի, ապա Արման Տրյուսոյի հիվանդանոցներում։ Քանի որ պարբերական հիվանդությունն ավելի հաճախ հանդիպում է միջերկրածովյան ժողովուրդների եւ ոչ հազվադեպ՝ հայերի շրջանում, բնականաբար, այդ հայտնագործությունն ինձ համար չափազանց կարեւոր իրադարձություն էր։ Որպես պրակտիկ բժշկության հետ անմիջականորեն առնչվող գենետիկայի մասնագետ, ես հրաշալի պատկերացնում էի, թե պարբերական հիվանդության կանխատեսման, ախտորոշման եւ բուժման գործում ինչ առաջընթաց կարող է արձանագրվել։ Գենային ախտորոշումը միակ միջոցն է, որ թույլ է տալիս ոչ միայն վաղ ախտորոշել, այլեւ կլինիկական որոշակի ախտանշանների առկայության դեպքում հաշվառել տվյալ հիվանդության հանդեպ գենետիկական ռիսկը, բարդությունների զարգացման հավանականությունը, տվյալ մուտացիաների սպեկտորի առկայության հիման վրա ճշտել բուժման արդյունավետությունը։ Հենց դա էր պատճառը, որ 1997-ի դեկտեմբերից Սերժ Ամսելեմի հետ համատեղ ուսումնասիրություններ սկսեցինք։ Իմ կյանքի ամենահիշարժան, ամենաերջանիկ օրերից մեկն էր, երբ ֆրանսիացի պրոֆեսորի հետ առաջին անգամ նկարագրեցինք MEFV գենի մուտացիաները մեր հայ հիվանդների մոտ»,–ասում է կենսաբանական գիտությունների դոկտոր, պրոֆեսոր Թամարա Սարգսյանը։

1998-ին ՀՀ առողջապահության նախարարի հրամանով ստեղծված Հայաստանի բժշկական գենետիկայի եւ առողջության առաջնային պահպանման կենտրոնը, որն, ի պատիվ թե՛ գիտնական–գենետիկների, թե՛ մեր կլինիցիստ բժիշկների, նրանց սերտ համագործակցության սկիզբը դրեց։

«Մեր համատեղ աշխատանքն, իսկապես, շատ արդյունավետ է։

Կենտրոնը Հայաստանում առաջինն է եւ առայժմ միակը, որ զբաղվում է բավական տարածված պարբերական հիվանդության մոլեկուլային ախտորոշմամբ։

Հայտնաբերված գենային մուտացիաների սպեկտորը շատ տարբեր է։ Հիվանդության ընթացքն ու ծանրությունը կախված է այն բանից, թե ինչպիսի մուտացիաներ գոյություն ունեն տվյալ հիվանդի մոտ։ Փաստորեն այս հետազոտությունը թույլ է տալիս ժամանակին սկսել ճիշտ բուժումը, նաեւ ճշգրիտ կանխատեսումներ անել ընտանիքի մյուս երեխաների եւ ապագա սերնդի առողջության վերաբերյալ։

Բժիշկները շաբաթական 35-50 ՊՀ նոր հիվանդներ են ուղեգրում մեզ մոտ։ Աուտոբորբոքային հիվանդությունների, այդ թվում՝ ՊՀ գենետիկայի լաբորատորիայում կատարվող հետազոտությունների արդյունքներով նրանց բուժող բժիշկները խորհրդակցում են գենետիկայի մասնագետների հետ, թե նման մուտացիաների դեպքում բարդությունների ինչպիսի զարգացում կարող է լինել, հետեւաբար եւ ինչպիսի բուժում է անհրաժեշտ։ Ուրախալի է, որ գնալով ավելի շատ բժիշկներ են կարեւորում գենետիկական ախտորոշումը՝ լավ իմանալով, որ տարբեր մուտացիաների պայմաններում կլինիկական տարբեր դրսեւորումներ, հնարավոր բարդությունների տարբեր զարգացումներ են լինում։ Արդեն Լեռնային Ղարաբաղի բժիշկները եւս կարեւորում են իրենց հիվանդների գենետիկական հետազոտությունը։

Լաբորատորիայի վարիչ, կենսաբանական գիտությունների դոկտոր Հասմիկ Հայրապետյանը, մյուս աշխատակիցները մեծ պատասխանատվությամբ են վերաբերվում իրենց գործին։ Չէ որ, բազմաթիվ հիվանդությունների մոլեկուլյար պատճառը բացահայտելով, մենք օգնում ենք բժիշկներին ավելի արդյունավետ բուժում անցկացնել, շատ դեպքերում խուսափել հնարավոր բարդություններից։

Արդեն միայն պարբերական հիվանդությամբ տառապող հիվանդների եւ նրանց ընտանիքի անդամների ավելի քան 16 հազար կլինիկական եւ գենետիկական հետազոտություններ ենք կատարել», - ասում է պրոֆեսոր Թամարա Սարգսյանը։

Հարցեր, պատասխաններ, մեկնաբանություններ